Hipercholesterolemia rodzinna to dowód, że wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest efektem błędów w diecie i braku ruchu.
Jego przyczyną mogą być inne choroby lub też – i to wcale nie tak rzadko – wady w budowie jednego z genów… Jakie objawy mogą wskazywać, że mamy do czynienia z rodzinnym wysokim poziomem cholesterolu? Jak leczyć dziedziczny wysoki poziom cholesterolu?
Hipercholesterolemia rodzinna, czyli dziedziczny wysoki poziom cholesterolu, to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych uszkodzeniem w obrębie jednego genu. Szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 200 tysięcy osób, a na świecie od 14 do 34 milionów ludzi. Jej obraz kliniczny obejmuje rodzinne występowanie wysokiego stężenia cholesterolu całkowitego i LDL-cholesterolu oraz przedwczesnej choroby układu sercowo-naczyniowego.
Przyczyną hipercholesterolemii rodzinnej nie jest nieprawidłowa dieta ani otyłość. Wysoki poziom cholesterolu jest spowodowany defektem genu odpowiedzialnego za powstawanie receptora dla frakcji LDL, który odpowiada za transport cząsteczek związków tłuszczowych.
Zamiast trafiać tam, gdzie są potrzebne, czyli do tkanek mięśni i nadnerczy, zalegają w naczyniach krwionośnych i rozpoczynają proces miażdżycowy.
Jeśli dzieci odziedziczą tę chorobę po obojgu rodzicach, mogą mieć miażdżycę już w dzieciństwie. Na szczęście takich osób jest niewiele – jedna na milion. Częściej skłonność ta jest dziedziczona od jednego z rodziców – tę postać ma jedna osoba na 500. Objawy miażdżycy zwykle występują u nich wcześniej, w 3. – 4. dekadzie życia.
Objawy dziedzicznie wysokiego poziomu cholesterolu rzadko widać gołym okiem. U osób dziedzicznie obciążonych wysokim poziomem cholesterolu wokół oczu i w innych miejscach na skórze mogą się pojawić twarde, żółtawe grudki – to złogi cholesterolu, tzw. kępki żółte. Pojawiają się także żółtaków ścięgien. Innym objawem jest obecność rąbka rogówkowego.
